Računar otkriva retka genetska oboljenja na fotografijama

Računarski program razvijen na univerzitetima Edinburg i Oksford analizira lica pacijenata na porodičnim fotografijama i na taj način dijagnostifikuje retka genetska oboljenja.

Softver je zasnovan na tehnologiji za prepoznavanje lica, nalik na onu koju koristi i društvena mreža Fejsbuk i koja pravi opis strukture lica na osnovu uglova očiju, nosa, usta i drugih karakteristika, piše Dejli mejl a prenosi Blic.

Mnoga genetska oboljenja, kao što su Daunov i Angelmanov sindrom, dovode se u vezu sa promenama u izgledu lica. Te promene se dešavaju zbog velikog broja gena koji učestvuju u razvoju lica i lobanje dok beba raste u majčinoj utrobi.

Analizom fotografija više pojedinaca koji imaju isto genetsko oboljenje mogu da se identifikuju karakteristične crte koje se dovode u vezu sa određenim poremećajem. Pristup je delotvoran čak i u slučajevima izuzetno retkih poremećaja koji pogađaju samo mali broj ljudi na svetu.

Dok su pojedinačni genetski poremećaji veoma retki, u celini uzev, pogađaju svaku 17 osobu, od kojih jedna trećina ima simptome koji u velikoj meri umanjuju kvalitet života. U većini slučajeva, međutim, genetski poremećaj se ne otkrije.

– Dijagnostifikovanje retkog genetskog poremećaja može biti veoma važan korak – kaže dr Kristofer Neloker iz Saveta za medicinska istraživanja u oblasti funkcionalne genomike Univerziteta Oksford. Na ovaj način roditeljima se daje izvesna sigurnost, a bivaju upozoreni i na izloženost riziku ostale dece. Osim toga mogu da saznaju kolika je verovatnoća da poremećaj bude nasleđen.

– Dijagnoza takođe može da olakša procene o načinu napredovanja bolesti, ili da pokaže koje simptome izaziva genetski poremećaj, a koje neki drugi, izlečivi, zdravstveni problem – objašnjava ovaj stručnjak.

Tim koji je razvio aplikaciju smatra da bi lekari jednoga dana trebalo da budu u mogućnosti da slikaju pacijenta pametnim telefonom i pokrenu kompjutersku analizu da bi brzo utvrdili od kojeg genetskog poremećaja boluje.

Ovo su retki genetski poremećaji koje bi novi softver mogao da dijagnostifikuje:

Angelmanov sindrom
Pogađa nervni sistem, uzrokujući tešku mentalnu zaostalost i neuromišićne abnormalnosti. Simptomi su vidljivi već u ranom detinjstvu. Mnoga deca obolela od Angelmanovog sindroma do druge godine imaju abnormalno malu glavu. Neka deca imaju spljoštenu lobanju pozadi, isturenu bradu, široka usta i veliki razmak između zuba, a neka su sklona da plaze jezik.

Apertov sindrom
Genetski poremećaj kod koga pojedine kosti lobanje prevremeno srastaju, što se odražava na oblik glave i lica. Glava ne može normalno da se razvija, zbog čega je lice u središnjem delu upalo, oči su ispupčene i široko razmaknute, nos je u obliku kljuna, a gornja vilica je slabije razvijena, što dovodi do problema sa zubima. Plitke očne šupljine mogu uzrokovati probleme sa vidom.

Sindrom Kornelija de Lange
Između ostalog, izaziva usporeni rast pre i posle rođenja i prepoznatljiv je po karakteristikama lica, kao što su spojene obrve, duge trepavice, nisko postavljene uši, sitni razmaknuti zubi i mali prćast nos.

Daunov sindrom
Uzrokuje neposobnost učenja u određenom stepenu i čitav niz fizičkih karakteristika, kao što su mali nos širokog korena, mala usta, kose i široko razmaknute oči.

Progerija
Izuzetno retko genetsko oboljenje kod dece karakteristično je po dramatičnom, prevremenom starenju. Karakteristike su ćelavost, staračka koža i tanak nos, a lice i vilica su mali u odnosu na glavu

Sindrom fragilnog X
Ovo je najčešći poznati uzrok nasleđene nesposobnosti za učenje. Pogađa jednog od 4.000 dečaka i jednu od 6.000 devojčica. Fizičke karakteristike obolelih su, između ostalog, velike uši i duguljasto lice.

Sindrom Trečer Kolins
Utiče na razvoj kostiju i drugih tkiva na licu. Većina obolelih ima slabije razvijene kosti lica, naročito jagodične kosti, veoma malu bradu i vilicu

Sindrom Vilijams-Bojren
Poremećaj u razvoju koji izaziva probleme sa učenjem i anksioznost. Prepoznatljive fizičke karakteristike su široko čelo, kratak nos sa širokim vrhom, puni obrazi, široka i puna usta.

Ostavite odgovor

Vaša adresa e-pošte neće biti objavljena. Neophodna polja su označena *