U vreme kada je Kej Švister dobila dijagnozu prošlog leta, ona nije mogla da govori. Ali je i dalje mogla da se mršti, što je i činila. Nakon nekoliko nedelja pogoršanja bolesti i traženja uzroka, lekari su rekli Švister, 53-godišnjoj savetnici za rehabilitaciju i majci dvoje dece iz Čikaga, da boluje od neizlečive bolesti koja se zove Krojcfeld-Jakobova bolest ili CJB.
Bolest je skupljala njen mozak i punila ga šupljinama. Lekari su rekli da će poživeti još samo par nedelja.
Otvaranjem Google oglasa na ovoj strani pomažete rad Penzina. Hvala vam unapred!
To je bila dijagnoza koju niko ne bi poželeo, ali budući da je Kej ustanovljena dijagnoza dok je još uvek bila živa, smatrali su da to predstavlja korak napred u razumevanju razornih neuroloških poremećaja. Kako neki biohemičari kažu, to bi moglo dovesti do boljih načina dijagnostifikovanja bolesti mozga koje imaju mnogo toga zajedničkog, uključujući Parkinsonovu i Alchajmerovu bolest.
Za Kej Švister, sve je počelo u proleće 2016.godine kada su počele učestale glavobolje i vrtoglavice. „Starenje“, rekla je sebi, “ samo se ne osećam najbolje“. Sledećih nekoliko nedelja stanje se naglo pogoršavalo.
„Došla je do tačke gde su mučnine i vrtoglavice bile toliko jake da je prestala da vozi i odlazi na posao“, rekao je njen suprug Tim Švister.
Do vremena kada je Kej završila u hitnoj u junu prošle godine, njen govor se dosta promenio. Izgovarala je pojmove na čudan način i završavala rečenice zaista visokim tonovima.
Doktori su uzeli uzorke krvi i spinalne tečnosti i testirali na bolesti kao što su multipla skleroza, trovanje živom… Testovi su bili negativni. Ubrzo, Kej više nije mogla da govori i hoda.
„Neznanje protiv čega se borimo je verovatno jedna od najtežih stvari koje mogu da ti se dese u životu“, rekao je Tim. „Zaista smo želeli da znamo šta je posredi i da li postoji nešto što možemo da uradimo“.
Na kraju , doktori su tražili da se uradi novorazvijeni test za Krojcfeld-Jakobovu bolest – veoma retko stanje za koje se mislilo da ubije oko jednog u milion ljudi širom sveta svake godine, uključujući oko 300 smrtnih slučajeva godišnje u SAD.
Ispostavilo se da je test bio pozitivan. Oko mesec dana nakon što je Kej dovedena u bolnicu, porodica je dobila odgovor. Neprijatan, ali ipak odgovor.
Normalni proteini u mozgu Kej počeli su da bivaju oštećeni, da se savijaju u neprirodni oblik, nagovarajući druge proteine da učine isto – kao neka vrsta zlonamernog origamija. Ovi deformisani proteini, poznati kao prioni, formiraju skupine u mozgu i izazivaju neurone da odumiru.
Velika većina ljudi koji boluju od KJB-a širom sveta su kao i Kej, simptomi su se pojavljivali bez nekog vidljivog razloga. Za ostale slučajeve smatraju da je nasledno. Veoma mali broj pacijenata je dobio bolest putem bliskog kontakta sa materijalom iz mozga ili nervnog sistema zaražene osobe-tokom određenih procedura transplantacije ili preko kontaminirane hirurške opreme.
I na kraju, drugi oblik Krojcfeld-Jakobove bolesti je ljudska verzija bolesti ludih krava, a povezana je sa konzumacijom inficirane govedine.
Poslednji poznat slučaj u SAD-u da je neko dobio KJB od kontaminiranih hirurških alata desio se 1976. godine; poslednja zabeležena smrt kao posledica KJB-a stečena iz inficiranog ljudskog tkiva desila se 2014.godine, rekao je Safar, verovatno stečena godinama pre iz ljudskog kontaminiranog hormona rasta.
Ne postoji lek ili terapija za ovu bolest. Sve što je Tim mogao da uradi za svoju tridesetpetogodišnju životnu partnerku bilo je da joj poslednje dane učini što udobnijim. Njena dijagnoza podstakla je mnoge ljude koji su je voleli, familija i prijatelji dolazili su širom zemlje da je posete. Retko je bila sama.
Kej se više nikada nije vratila kući. Preminula je sedam nedelja nakon prijema u bolnicu.
Do nedavno, porodice poput Švisterovih ne bi imali predstavu o tome kroz šta njihovi voljeni prolaze dok sve ne bude gotovo, dok autopsija ne pokaže da je njihov mozak manji nego što se očekuje. Pod mikroskopom, koristeći posebnu mrlju, patolozi bi videli šupljine u mozgu, zajedno sa čvorovima i skupinama savijenih proteina.
Ali, dijagnoza nakon smrti ne znači mnogo – ne samo za pacijente i njihove porodice, već i za istraživače koji se trude da prouče potencijalne terapije ne bi li usporili ili stopirali napredovanje bolesti.
Na isti problem istraživači nailaze i kod Parkinsonove bolesti i Alchajmera koje su takođe povezane sa deformisanim proteinima (misfolded proteins).
„Problem sa mnogima od ovih bolesti, od kojih su neke neverovatno rasprostranjene, jeste to što su potrebni meseci ili godine da bi se postavila dijagnoza“, kaže Bajron Kohi (Byron Caughey), biohemičar u Laboratoriji Rocky Mountain u Hamiltonu, Montana, koja radi u okviru Nacionalnog instituta za alergije i infektivne bolesti.
Prethodni test spinalne tečnosti na KJB mogao je da identifikuje povrede moždanih ćelija, ali ne i uzrok tih povreda.
Zato je B.Kohi napravio tim sa naučnicima iz Italije, Japana i U.K. da razviju drugačiji test. Nazvao ga je RT-QuI (real-time quaking-induced conversion).
Test, koji je razvijen pre nekoliko godina i još uvek dostupan u samo nekoliko laboratorija, koristi prednosti loših proteina da podstaknu normalne, susedne proteine da zauzmu uvrnutu formu. Test traje oko 90 sati i podrazumeva uzimanje spinalne tečnosti, protresa se sa normalnim proteinima i čeka se da li će se normalni proteini saviti.
Kohi i neki italijanski naučnici su čak smislili kako da izbegnu spinalnu punkciju-oni mogu uraditi test sa uzorkom ćelija uzetih iz dubine nozdrva pacijenta, sa mesta koje od mozga deli samo hrskavica.
„Dakle sada imamo mogućnost da iz malo spinalne tečnosti ili nosa pacijenta, dok su još uvek živi, i sa visokim stepenom sigurnosti kažemo da li imaju prion“, kaže Kohi. Nekoliko studija je potvrdilo da je RT-QuIC test identifikovao KJB prione kod pacijenata sa simptomima koji su upućivali na potencijalnu bolest, te je kasnije distribuiran u KJB nadzorne centre u više zemalja.
Dr.Jiri Safar, direktor je Nacionalnog prion centra za praćenje patologije bolesti priona (National Prion Disease Pathology Surveillance Center, Case Western Reserve University in Cleveland) i jedan od saradnika B.Kohija.
Centar je sa analizama započeo u aprilu 2015.godine i od tada je testirano više od 5.000 uzoraka pacijenata iz raznih krajeva SAD, Kanade i Meksika. U toj grupi bilo je oko 500 ljudi sa pozitivnim testom na KJB. Ispitivanje košta oko 50$.
Kohi, Safar i njihove kolege objavili su krajem novembra u časopisu Annals of Neurology da je druga generacija njihovog testa bila podjednako efikasna u otkrivanju bolesti kao i autopsija ili biopsija živog mozda (što je jedna od dijagnostičkih mogućnosti, ali vrlo invazivna i rizična).
Alison Grin, biohemičarka na Univerzitetu u Edinburgu trenutno radi na modifikovanoj verziji testa koji je sposoban da detektuje Parkinsonovu bolest i demenciju sa Levijevim telima. Ona smatra da je ovaj test veoma bitan jer, zapravo, nijedan drugi test za Parkinsonovu bolest ne postoji te se u ovom trenutku rezultat testa može smatrati kliničkom dijagnozom.
Parkinsonova bolest je hronični i progresivni poremećaj koji na kraju obuhvata simptome demencije u procentualno 50-80% slučajeva. Postavljanje dijagnoze ponekad zahteva dugogodišnje posmatranje,u toku koga pacijent izgubi mnogo neurona.
U maloj studiji objavljenoj prošlog leta, A.Grin koristila je verziju RT-QuIC testa za alfa sinuklein(protein koji je povezan sa Parkinsonovom bolešću)na 20 ljudi koji imaju dijagnozu Parkinsona i 15 u kontrolnoj grupi.
„Možete dobiti jasan pozitivan rezultat posle 120 sati“, rekla je. Test je bio potvrdan za devetnaest od dvadeset pacijenata koji imaju Parkinsonovu bolest i ni jedan lažno pozitivan. Grin trenutno ponavlja studiju na uzorku od 110 ljudi.
Ako se test pokaže kao pouzdan, što je bio slučaj u prvoj njenoj studiji, A.Grin kaže da bi ovaj test postao važan dijagnostički alat za lekare, ne bi li u najkraćem roku identifikovali bolest i započeli terapiju što je pre moguće(dok demencija ne uzme maha). Mnogi od lekova se uvode prekasno jer nije moguće postaviti dijagnozu, a bili bi mnogo efikasniji ako bi se sa terapijom krenulo na vreme.
Ona je takođe podnela zahtev za finansiranje istraživanja testa koji će tražiti beta amiloid peptide-moguće pokazatelje Alchajmerove bolesti.
Krajnji cilj, kaže Grin, je napraviti čitavu banku RT-QuIC testova, tako da svaki pacijent sa bilo kojom vrstom neidentifikovane demencije dobije odgovor.
Ranija prognoza nekim pacijentima i njihovim porodicama može dati više izbora.
„Ako imate početni oblik demecije, da li zaista želite da provedete nekoliko poslednjih godina svog života na poslu ili želite rani odlazak u penziju?“, pitanje koje bi Grin postavila pacijetima. Čak i kod slučajeva koji nemaju mogućnost da se bolest uspori ili obrnuto, kaže, tačna dijagnoza i dalje može ponuditi nešto od suštinskog značaja porodicama-podsticaj da se lakše prevaziđu svi testovi i tretmani.
„Mi smo zaista, iskreno želeli da znamo da li postoji nešto što možemo da učinimo za Kej“, rekao je Tim Švister.
Dijagnoza je njemu i njegovim sinovima predočila da potraga za daljim tretmanima u ovom trenutku ne bi pomogla i da bi najbolje što mogu da urade je da provode vreme sa njom i da joj poslednje dane učine što komfornijim.
Dijagnoza je takođe pomogla Švisterovima da se povežu sa drugim porodicama koje su imale isto iskustvo. U teškim trenucima velikog gubitka, Tim je rekao: „Lepo je znati da niste sami.“
Prevod i izvor: Penzin, NPR