Genetski superheroji – nose kobne genetske mutacije ali ne oboljevaju

Genetski superheroji – nose kobne genetske mutacije ali ne oboljevaju

Mali broj ljudi u svetu nosioci su genetskih mutacija koje garantuju ozbiljna dečja oboljenja, ali oni nikada ne obole, tvrdi se u novom istraživanju. Njih jeste malo, ali mogu nam biti ključ za dalja istraživanja i eventualnu prevenciju.

Studija je obuhvatila preko pola miliona ljudi u svetu i otkriveno je 13 osoba koje imaju identičnu mutaciju gena koja izaziva cističnu fibrozu koja ozbiljno utiče na pluća i organe za varenje, ili stanje poznato kao Fajferov sindrom, koje utiče na kosti lobanje. Ali, osim mutacija, ovi odrasli nemaju nikakve posledice.

Ako bismo otkrili uzrok neaktiviranja spornih mutacija, to bi bio prvi korak u pronalaženju način da se i kod drugih ljudi otklone posledice sa sličnim uzrocima, tvrde naučnici.

Ideja sa kojom se krenulo u istraživanje i jeste bila da se pronađu isti preduslovi za bolesti ali kod zdravih osoba kako bismo sa druge strane osvetlili razne zdravstvene probleme.

Istraživanje se fokusiralo na bolesti koje izaziva mutacija jednog gena, ali koja za posledicu ima ozbiljne simptome koji se pojavljuju u ranom detinjstvu.

Pored preduslova za cističnu fibrozu kod troje zdravih odraslih osoba na obe kopije gena (i još deset na po jednoj kopiji), otkriveno je još troje sa mutacijskim preduslovom za atelosteogenezu (oboljenje skeleta) i to na obe kopije gena SLC26A2 koji je povezan sa oboljenjem koje dovodi do smrti novorođenčeta.

Drugi „genetski superheroji“ imali su sve preduslove za oboljenja (na obe kopije gena) poput porodične disautonomije (koja utiče na nervne ćelije i dovodi do iznenadne smrti u detinjstvu), Smit-Lemli-Opicov sindrom (koji uzrokuje razvojne probleme u telu), ili epidermolizna boloza simpleks (ozbiljno oboljenje kože).

Međutim, uz sav uspeh u otkrivanju ovih slučajeva, naučnici nisu mogli da saznaju identitet i kontaktiraju ove osobe s obzirom na ograničenja u privatnosti koja prate neke uzorke. To znači da za sada samo znamo da postoje, ali i ne i ko su oni.

Ovo znatno utiče na našu mogućnost da napravimo dodatna ispitivanja i utvrdimo više detalja. Tako ostaje nepoznato i šta se dešava sa njihovim naslednicima ako ih imaju – da li mutirani geni nastavljaju da miruju ili se probude, niti znamo da li su kasnije u toku života razvili bolesti za koje su genetski predodređeni, u istom ili drugačijem obliku.

Već je najavljena naredna studija u kojoj bi preduslov bio da ljudi dozvole da budu kontaktirani od strane istraživača koji budu pregledali njihovu genetsku strukturu, a zatim i da ih prate neko vreme radi prikupljanja više informacija – ako se utvrdi da i među njima ima genetskih superheroja, piše Live Science.

Ostavite odgovor

Vaša adresa e-pošte neće biti objavljena. Neophodna polja su označena *