Početna Magazin Godine Genetska mutacija upozorava na rizik od melanoma

Genetska mutacija upozorava na rizik od melanoma

Otprilike jedna od 20 osoba sa melanomom ima utvrđenu porodičnu istoriju bolesti. Tim naučnika otkrio je da ljudi sa mutacijom u određenom genu imaju izuzetno visok rizik oboljevanja od melanoma. 

Novoidentifikovana mutacija gena uzrokuje neke slučajeve melanoma, vrste raka kože, tvrdi tim britanskih naučnika. Ovo otkriće će otvoriti puteve ka novim načinima skrininga, izvestili su u časopisu Nature Genetics.

Otvaranjem Google oglasa na ovoj strani pomažete rad Penzina. Hvala vam unapred!

Rizik od melanoma zavisi od više činilaca, uključujući izloženost suncu, tip kože i porodičnu istoriju. Otprilike jedna od 20 osoba sa melanomom ima utvrđenu porodičnu istoriju bolesti.

Tim britanskih naučnika otkrio je da ljudi sa mutacijom u određenom genu imaju izuzetno visok rizik oboljevanja od melanoma. Mutacija isključuje gen poznat kao POT1 koji štiti od oštećenja hromozoma.

Koautor studije dr Dejvid Adams kaže da bi otkriće trebalo da omogući da se u porodici otkrije ko je rizičan i ko treba da se testira. On je rekao za BBC:

„Mutacije na ovom genu kao rezultat oštećenja na kraju hromozoma i hromozomskog oštećenja generalno povezane su sa formiranjem tumora – one su putokaz za to.“

Nekoliko mutacija gena identifikovano je kao one koje povećavaju rizik od melanoma, ali ostale ostaju nepoznate. Prof. Tim Bišop sa Instituta za rak i patologiju u Lidsu kaže da rezultati ovog istraživanja doprinose boljem razumevanju zašto neke porodice imaju visok procenat članova sa melanomom.

Budući da je ovaj gen ranije bio određen za razvoj novih lekova, u budućnosti možda će biti moguće da rano otkrivanje olakša bolji tretman bolesti„, objasnio je. Tim je otkrio i da su druge vrste kancera kao što je leukemija, uobičajene u ovim porodicama, što sugeriše da ovaj gen može biti u osnovi i drugih vrsta tumora, a ne samo melanoma.

Dr Safia Danovi iz Cancer Research UK kaže: „Ovo predstavlja napredak za ljude sa jakom porodičnom istorijom melanoma, najopasnijeg oblika raka kože. Ali važno je zapamtiti da, za većinu nas, izbegavanje opekotina od sunca i ležaljki na plaži predstavlja najbolji način da smanjimo rizik od ove bolesti“, zaključuje dr Danovi.